Geç mi, güç mü ?
Çözümü zor durumlardaki doktor ikilemleri
Otizmin çözümünü arayan biliminsanlarının ortaya koyabildiği kesin yanıtlar henüz yok. Durum böyle olunca, yeterince olgunlaşmamış araştırma verileri uygulamaya hazır olup olmadığına bakılmaksızın bu boşluğu dolduruyor. Otizm o kadar önemli ve o kadar çok can yakan bir sorun ki, otizme ilişkin en ufak bir araştırma haberi bir umut ışığı olarak okunuyor.
Örneğin, jinekolojide uzunca süredir kullanılan bir ilaç olan oksitosin ile ilgili olarak psikiyatri alanında 20 yılı aşkın bir zamandır sürmekte olan çalışmaları düşünelim. Bu köşenin okurları oksitosin ile ebeveyn-çocuk arasındaki bağlanma arasındaki ilişki (ve hatta romantik aşk) üzerinde çokça durduğumu hatırlayabilirler. Annenin çocukla ilişkisinin ‘yoğunluğu’ ile kandaki oksitosin düzeyi arasındaki ilişkiye bakarsak bu nöropeptidin sosyal ilişkide bir rol oynadığını görüyoruz. Oksitosin’in sosyal ilişkideki rolünü gören araştırmacılar ‘acaba otizm belirtileri (‘sosyal ilişkiye ilgisizlik’ gibi) oksitosin uygulamasından yararlanır mı ?’ sorusuna yanıt aradılar. Bu arada ‘oksitosin’ anoreksiya nervoza, şizofreni gibi başka özelliklerdeki psikiyatrik sorunların tedavisi için de değerlendirilmeye başlandı.
Araştırmaların bir bölümü küçük iyileşmeler bildirdiği anda basına yansıyan haberlere bakan bir çok aile bir biçimde temin ettiği bu maddeyi denedi. Henüz yararlı etkisine ilişkin kesinleşmiş bir gözlem olmadığı halde, dozunun ne olması gerektiği, yan etkilerinin hangi noktada ne kadar gözleneceği, risk ve yarar dengesi henüz tam hesaplanmamış olduğundan ötürü bir ‘tedavi’ etiketini kazanmamış olan bu madde doktorların ‘kanıta dayalı’ reçetesine girmeden toplum içinde kullanıma girdi. Artılarını ve eksilerini tam hesaplamadan yapılan her işte olduğu gibi endişe veren bir yanı var. diğer yandan, bilimsel çalışmalar henüz tamamlanmamışken, diye başlayan bir cümle kurduğumuzda, anneler-babalar ‘tedavi, hemen şimdi, sizi bekleyemeyiz’ demekteler. Buradaki davranışı tetikleyen duyguya itiraz edebilir misiniz ?
Doktorların ikilemi anne ve babaların çocuklarına ilişkin acil bir iyileştirici arayışları ile zararı/yararı belirsiz ama bir umut diye bakılan yaklaşımların arasında kalmaktır. Bu ikileme günümüz tıbbının net cevabı, araştırma kliniklerindeki çalışmalarda ikna edici düzeyde etkinlik ve emniyet kanıtının birikmesini beklemeden harekete geçmemektir.
Otizmin kökenine ilişkin çok sayıda araştırma yürütülmekte. Özellikle beyin gelişimini etkileyen genlerdeki mutasyonlar, beyin yapısında ve işleyişindeki farklılaşma ve aksamalar gibi nörobiyolojik değişikliklerin saptandığı bu araştırmalardaki bulgular neden gündelik uygulamalara yansımıyor ? Henüz geçerlilik kazanmadığından ötürü. Bulgular gerçek ama her otizmli için (ya da otizmin belli bir altgrubu için) geçerli değil.
Bir hastalığa özgü bir özelliği belirleme amaçlı araştırma yapılırken, tipik gelişen çocuklardan oluşan bir grupla otizm tanısı doğru biçimde konmuş çocuklardan oluşan grubun karşılaştırılması, ve arada önemli (istatiksel anlamda) bir fark olup olmadığını saptamak ilk adım. Diyelim ki, otizmli grupta beyincik bölgesinin ortalama hacmi tipik çocukların beyincik hacim ortalamasından daha küçük. Ortalamanın altını çizmemin nedeni şu : genellikle otizmli grupta beyincik hacmi daha küçük olsa da, az sayıda otizmli bireyin beyincik hacminin tipik gruptaki az sayıda bireyden daha büyük olabilir (temsili şekile bakınız).
Otizmli bireyin tanı aşamasında (‘’internette’’ müthiş buluş diye aktarılan) beyincik hacmine bakıp karar verecek olsaydık, ve büyük hacimli birisine ‘denk gelseydik’, otizme ilişkin beyin testi ‘negatif’ çıkacaktı ; otizmdeki beyinsel göstergeyi bu otizmlide bulamayıp otizm yok, demiş bulunacaktık. Elbette çoğu tanısal testte bu göstergeler yüzdeyüz mevcut olmasa da, ‘pozitif’lik oranı kabul edilebilir düzeyde olduğu için testler kullanıma girmiştir. Otizm araştırmalarında elde edilen önemli (ama yetersiz) bulgular bu tür ayırıcı değer taşıyan duyarlılık ve özgüllükte testlere henüz dönüştürülemediği için kullanmıyoruz.
İki grup arasındaki kıyaslamada bir özelliğin farklı çıkması test geliştirme için yetmese bile o yönde bir adım olabilir. Sonraki adımda, gruplar arasındaki biyolojik gösterge farkının hastalığın özellikleriyle ilişkisini gösterebilmeliyiz. Örneğin, beyincik hacmi otizmde tipik gruba göre daha küçük olduğunu ortaya koyduğumuz bu örnek durumun bir sonraki aşamasında beyincik küçüldükçe göz temasının azaldığını ortaya koyabilirsek, otizme özgü ve her otizmlide (veya belli bir altgrubunda) gözlenebilir bir farklılık bulmaya daha çok yaklaşmış oluruz.
Bu zahmetli sürece katlanmaksızın, güvenilirliği düşük bulgularla sonuca ulaşmaya çalıştığımızda otizmin tanısını ya da çözümünü bulduk diye heveslendiğimizde en iyi ihtimalle ‘yanıltıcı’ olacağımızı birisinin bize hatırlatması gerekir. Bilim dünyasının dışarıdan bakanlara gereksiz gözüken kuşkuculuğu, emin olmayı bir türlü bilememesi ve ‘işi yokuşa sürer’ halinin kaynağı yanıltmaktansa gecikmeyi tercih etmesinde. Sorunların hızla çözümünü bekleyen ailelerin sıkıntısını azaltmak isteyen ama bilimsel ilkelere sadakatini bozmak istemeyen doktorun ikileminin kaynağı da bu.
sadece örnekleme amacıyla, şekildeki varsayımsal bulguları araştırmalarda sık rastladığımız verilere benzettim. Bu örnekteki otizmli grubun ortalama beyincik hacmi daha küçük. Ancak otizmlilerin bir kısmının (işaretli olan gibi) beyincik hacimleri tipik gruptakilerden daha büyük. Beyincik hacminin güvenilir bir gösterge olmadığını gösteren bir örtüşme. Dikkat, bu örnekteki beyincik bulgularına ilişkin veriler kurgusal ; kıyaslamada karşılaştığımız çelişkiler ise gerçekte rastlanan cinsten.
